Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PLVAP

plasmalemma vesicle associated protein

Human Phenotype Ontology knytter 25 kjennetegn til PLVAP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anasarca	Alltid
Fluid around lungs	Alltid
Increased plasma triglycerides	Alltid
Low albumin	Alltid
Low blood sodium levels	Alltid
Metabolic acidosis	Alltid
Low blood calcium levels	Ikke registrert
Low blood magnesium levels	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Protein-losing enteropathy	Alltid
Secretory diarrhea	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Renal dysplasia	Alltid
Undescended testes	Alltid
Increased urine output	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Little lower jaw	Alltid
Recurrent colds	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Alltid
Underactive thyroid	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating antibody level	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Rectal bleeding	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid around heart	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Notched pupil	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PLVAP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test