Rysy

Rysy spojené s PLVAP

plasmalemma vesicle associated protein

Human Phenotype Ontology spojuje s PLVAP 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Anasarca	Vždy
Fluid around lungs	Vždy
Increased plasma triglycerides	Vždy
Low albumin	Vždy
Low blood sodium levels	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Low blood calcium levels	Nezaznamenáno
Low blood magnesium levels	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Vždy
Feeding difficulties	Vždy
Protein-losing enteropathy	Vždy
Secretory diarrhea	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Renal dysplasia	Vždy
Undescended testes	Vždy
Increased urine output	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Little lower jaw	Vždy
Recurrent colds	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Vždy
Underactive thyroid	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Rectal bleeding	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid around heart	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Notched pupil	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PLVAP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test