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Rasgos
Rasgos asociados a PLVAP
plasmalemma vesicle associated protein
El Human Phenotype Ontology asocia 25 rasgos a PLVAP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anasarca | Siempre |
| Fluid around lungs | Siempre |
| Increased plasma triglycerides | Siempre |
| Low albumin | Siempre |
| Low blood sodium levels | Siempre |
| Metabolic acidosis | Siempre |
| Low blood calcium levels | No registrado |
| Low blood magnesium levels | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Siempre |
| Feeding difficulties | Siempre |
| Protein-losing enteropathy | Siempre |
| Secretory diarrhea | Siempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Renal dysplasia | Siempre |
| Undescended testes | Siempre |
| Increased urine output | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Little lower jaw | Siempre |
| Recurrent colds | Siempre |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Siempre |
| Underactive thyroid | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Siempre |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Rectal bleeding | Siempre |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fluid around heart | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | Siempre |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Notched pupil | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PLVAP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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