Özellikler

PLVAP ile ilişkili özellikler

plasmalemma vesicle associated protein

Human Phenotype Ontology, PLVAP ile ilişkili 25 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anasarca	Her zaman
Fluid around lungs	Her zaman
Increased plasma triglycerides	Her zaman
Low albumin	Her zaman
Low blood sodium levels	Her zaman
Metabolic acidosis	Her zaman
Low blood calcium levels	Kaydedilmedi
Low blood magnesium levels	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accumulation of fluid in the abdomen	Her zaman
Feeding difficulties	Her zaman
Protein-losing enteropathy	Her zaman
Secretory diarrhea	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Renal dysplasia	Her zaman
Undescended testes	Her zaman
Increased urine output	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Little lower jaw	Her zaman
Recurrent colds	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Her zaman
Underactive thyroid	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody level	Her zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rectal bleeding	Her zaman

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid around heart	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Her zaman

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Notched pupil	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PLVAP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al