Egenskaber

Egenskaber knyttet til PLVAP

plasmalemma vesicle associated protein

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til PLVAP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anasarca	Altid
Fluid around lungs	Altid
Increased plasma triglycerides	Altid
Low albumin	Altid
Low blood sodium levels	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Low blood calcium levels	Ikke registreret
Low blood magnesium levels	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Altid
Feeding difficulties	Altid
Protein-losing enteropathy	Altid
Secretory diarrhea	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal dysplasia	Altid
Undescended testes	Altid
Increased urine output	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Little lower jaw	Altid
Recurrent colds	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Altid
Underactive thyroid	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Altid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rectal bleeding	Altid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid around heart	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Notched pupil	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PLVAP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test