Tunnused

Geeniga PLVAP seotud tunnused

plasmalemma vesicle associated protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PLVAP 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anasarca	Alati
Fluid around lungs	Alati
Increased plasma triglycerides	Alati
Low albumin	Alati
Low blood sodium levels	Alati
Metabolic acidosis	Alati
Low blood calcium levels	Pole registreeritud
Low blood magnesium levels	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomen	Alati
Feeding difficulties	Alati
Protein-losing enteropathy	Alati
Secretory diarrhea	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Renal dysplasia	Alati
Undescended testes	Alati
Increased urine output	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Little lower jaw	Alati
Recurrent colds	Alati

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Alati
Underactive thyroid	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating antibody level	Alati

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Rectal bleeding	Alati

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fluid around heart	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Notched pupil	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PLVAP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test