Traits

Traits linked to OTUD7A

OTU deubiquitinase 7A

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to OTUD7A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to walk	Sempre
Atypical absence seizure	Frequente (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness tonic seizure	Frequente (30–79%)
Hypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Infantile spasms	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Widened subarachnoid space	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Tented mouth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Large ears	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OTUD7A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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