Gen
OTUD7A
OTU deubiquitinase 7A
- HGNC 20718↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000169918↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 161725↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 31.475.398–31.870.673 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 395,3 kb
- Eiwit
- 933 aminozuren
- Ook bekend als
- CEZANNE2
- Eerdere symbolen
- C15orf16, OTUD7
- MANE Select-transcript
- ENST00000307050.6NM_001382637.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees OTUD7A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest OTUD7A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van OTUD7A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 11 kb van de 395,3 kb van het gen; 2.802 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest OTUD7A leest
1
positie in OTUD7A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 395,3 kb van OTUD7A, inclusief introns, en niet alleen de 11 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan OTUD7A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die OTUD7A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Atypical absence seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness tonic seizure
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). OTUD7A-gen: OTU deubiquitinase 7A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/otud7a
Dante Labs. OTUD7A-gen: OTU deubiquitinase 7A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/otud7a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken