Gene
OTUD7A
OTU deubiquitinase 7A
- HGNC 20718↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000169918↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 161725↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q13.3
- Coordinate
- Cromosoma 15: 31.475.398–31.870.673 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 395,3 kb
- Proteina
- 933 amminoacidi
- Noto anche come
- CEZANNE2
- Simboli precedenti
- C15orf16, OTUD7
- Trascritto MANE Select
- ENST00000307050.6NM_001382637.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora OTUD7A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di OTUD7A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 11 kb dei 395,3 kb del gene; 2802 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge OTUD7A
1
posizione in OTUD7A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 395,3 kb di OTUD7A, introni inclusi, non solo i 11 kb di esoni.
Tratti collegati a OTUD7A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che OTUD7A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Atypical absence seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness tonic seizure
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene OTUD7A: OTU deubiquitinase 7A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/otud7a
Dante Labs. Gene OTUD7A: OTU deubiquitinase 7A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/otud7a
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