Gen
OTUD7A
OTU deubiquitinase 7A
- HGNC 20718↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000169918↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 161725↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q13.3
- Koordinater
- Kromosom 15: 31 475 398–31 870 673 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 395,3 kb
- Protein
- 933 aminosyror
- Även känd som
- CEZANNE2
- Tidigare symboler
- C15orf16, OTUD7
- MANE Select-transkript
- ENST00000307050.6NM_001382637.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs OTUD7A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser OTUD7A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är OTUD7A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 11 kb av genens 395,3 kb, och 2 802 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest OTUD7A
1
position i OTUD7A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 395,3 kb av OTUD7A, med introner inräknade, inte bara de 11 kb exoner.
Egenskaper kopplade till OTUD7A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som OTUD7A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Atypical absence seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness tonic seizure
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). OTUD7A-genen: OTU deubiquitinase 7A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/otud7a
Dante Labs. OTUD7A-genen: OTU deubiquitinase 7A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/otud7a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor