Geen
OTUD7A
OTU deubiquitinase 7A
- HGNC 20718↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000169918↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 161725↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 15q13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 15: 31 475 398–31 870 673 (GRCh38)
- Eksonid
- 13 eksonit, ulatus 395,3 kb
- Valk
- 933 aminohapet
- Tuntud ka kui
- CEZANNE2
- Varasemad tähised
- C15orf16, OTUD7
- MANE Select transkript
- ENST00000307050.6NM_001382637.1
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe OTUD7A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni OTUD7A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas OTUD7A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 11 kb kogupikkusega 395,3 kb; neist 2802 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse OTUD7A
1
koht geenis OTUD7A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni OTUD7A 395,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11 kb).
Geeniga OTUD7A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida OTUD7A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Atypical absence seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness tonic seizure
Näita veel 4 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). OTUD7A geen: OTU deubiquitinase 7A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/otud7a
Dante Labs. OTUD7A geen: OTU deubiquitinase 7A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/otud7a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast