Características

Características associadas a NPR3

natriuretic peptide receptor 3

A Human Phenotype Ontology associa 20 características a NPR3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand	Sempre
Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand	Sempre
Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal	Sempre
Long big toe	Frequente (30–79%)
Long fingers	Frequente (30–79%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Long slender fingers	Por vezes (5–29%)
Long thumb	Por vezes (5–29%)
Long toe	Por vezes (5–29%)
Mallet finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Frequente (30–79%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Zygomatic flattening	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Close sighted	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Tall stature	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NPR3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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