Ominaisuudet

Geeniin NPR3 yhdistetyt ominaisuudet

natriuretic peptide receptor 3

Human Phenotype Ontology yhdistää NPR3-geeniin 20 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand	Aina
Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand	Aina
Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal	Aina
Long big toe	Usein (30–79%)
Long fingers	Usein (30–79%)
Curvature of digit	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Long slender fingers	Joskus (5–29%)
Long thumb	Joskus (5–29%)
Long toe	Joskus (5–29%)
Mallet finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Usein (30–79%)
Mitral valve prolapse	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Zygomatic flattening	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Close sighted	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tall stature	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NPR3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test