Egenskaber

Egenskaber knyttet til NPR3

natriuretic peptide receptor 3

Human Phenotype Ontology knytter 20 egenskaber til NPR3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand	Altid
Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand	Altid
Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal	Altid
Long big toe	Ofte (30–79 %)
Long fingers	Ofte (30–79 %)
Curvature of digit	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Long slender fingers	Nogle gange (5–29 %)
Long thumb	Nogle gange (5–29 %)
Long toe	Nogle gange (5–29 %)
Mallet finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Ofte (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Zygomatic flattening	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tall stature	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NPR3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test