Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan NPR3
natriuretic peptide receptor 3
De Human Phenotype Ontology koppelt 20 kenmerken aan NPR3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand | Altijd |
| Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand | Altijd |
| Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal | Altijd |
| Long big toe | Vaak (30–79%) |
| Long fingers | Vaak (30–79%) |
| Curvature of digit | Soms (5–29%) |
| Dropped arches | Soms (5–29%) |
| Long slender fingers | Soms (5–29%) |
| Long thumb | Soms (5–29%) |
| Long toe | Soms (5–29%) |
| Mallet finger | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Vaak (30–79%) |
| Mitral valve prolapse | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Double-Jointed | Vaak (30–79%) |
| Funnel chest | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Zygomatic flattening | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Close sighted | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal gait | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Tall stature | Altijd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase of bone origin | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NPR3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken