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Caractéristiques
Caractéristiques liées à NPR3
natriuretic peptide receptor 3
La Human Phenotype Ontology associe 20 caractéristiques à NPR3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand | Toujours |
| Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand | Toujours |
| Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal | Toujours |
| Long big toe | Souvent (30–79 %) |
| Long fingers | Souvent (30–79 %) |
| Curvature of digit | Parfois (5–29 %) |
| Dropped arches | Parfois (5–29 %) |
| Long slender fingers | Parfois (5–29 %) |
| Long thumb | Parfois (5–29 %) |
| Long toe | Parfois (5–29 %) |
| Mallet finger | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Souvent (30–79 %) |
| Mitral valve prolapse | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Double-Jointed | Souvent (30–79 %) |
| Funnel chest | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Zygomatic flattening | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Close sighted | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal gait | Parfois (5–29 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Tall stature | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase of bone origin | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NPR3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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