Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su NPR3 susiję požymiai
natriuretic peptide receptor 3
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 20 požymių su NPR3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand | Visada |
| Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand | Visada |
| Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal | Visada |
| Long big toe | Dažnai (30–79%) |
| Long fingers | Dažnai (30–79%) |
| Curvature of digit | Kartais (5–29%) |
| Dropped arches | Kartais (5–29%) |
| Long slender fingers | Kartais (5–29%) |
| Long thumb | Kartais (5–29%) |
| Long toe | Kartais (5–29%) |
| Mallet finger | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Dažnai (30–79%) |
| Mitral valve prolapse | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Double-Jointed | Dažnai (30–79%) |
| Funnel chest | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Zygomatic flattening | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Close sighted | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal gait | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Tall stature | Visada |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase of bone origin | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NPR3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites