Rysy

Rysy spojené s NPR3

natriuretic peptide receptor 3

Human Phenotype Ontology spojuje s NPR3 20 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand	Vždy
Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand	Vždy
Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal	Vždy
Long big toe	Často (30–79 %)
Long fingers	Často (30–79 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Long slender fingers	Někdy (5–29 %)
Long thumb	Někdy (5–29 %)
Long toe	Někdy (5–29 %)
Mallet finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Často (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Zygomatic flattening	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Close sighted	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Tall stature	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NPR3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test