Rasgos

Rasgos asociados a NPR3

natriuretic peptide receptor 3

El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a NPR3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand	Siempre
Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand	Siempre
Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal	Siempre
Long big toe	Frecuente (30–79 %)
Long fingers	Frecuente (30–79 %)
Curvature of digit	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Long slender fingers	A veces (5–29 %)
Long thumb	A veces (5–29 %)
Long toe	A veces (5–29 %)
Mallet finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Frecuente (30–79 %)
Mitral valve prolapse	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Zygomatic flattening	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Close sighted	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Tall stature	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NPR3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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