Merkmale

Mit NPR3 verknüpfte Merkmale

natriuretic peptide receptor 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit NPR3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand	Immer
Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand	Immer
Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal	Immer
Long big toe	Häufig (30–79 %)
Long fingers	Häufig (30–79 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Long slender fingers	Manchmal (5–29 %)
Long thumb	Manchmal (5–29 %)
Long toe	Manchmal (5–29 %)
Mallet finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Häufig (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Zygomatic flattening	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tall stature	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NPR3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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