Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till NPR3
natriuretic peptide receptor 3
Human Phenotype Ontology kopplar 20 egenskaper till NPR3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand | Alltid |
| Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand | Alltid |
| Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal | Alltid |
| Long big toe | Ofta (30–79 %) |
| Long fingers | Ofta (30–79 %) |
| Curvature of digit | Ibland (5–29 %) |
| Dropped arches | Ibland (5–29 %) |
| Long slender fingers | Ibland (5–29 %) |
| Long thumb | Ibland (5–29 %) |
| Long toe | Ibland (5–29 %) |
| Mallet finger | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Ofta (30–79 %) |
| Mitral valve prolapse | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Double-Jointed | Ofta (30–79 %) |
| Funnel chest | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Zygomatic flattening | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Close sighted | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal gait | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Tall stature | Alltid |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase of bone origin | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NPR3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor