Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga NPR3 seotud tunnused

natriuretic peptide receptor 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NPR3 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the handAlati
Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the handAlati
Pseudoepiphysis of the 1st metacarpalAlati
Long big toeSageli (30–79%)
Long fingersSageli (30–79%)
Curvature of digitMõnikord (5–29%)
Dropped archesMõnikord (5–29%)
Long slender fingersMõnikord (5–29%)
Long thumbMõnikord (5–29%)
Long toeMõnikord (5–29%)
Mallet fingerMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartSageli (30–79%)
Mitral valve prolapseMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Double-JointedSageli (30–79%)
Funnel chestMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Zygomatic flatteningMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Close sightedMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Tall statureAlati

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated alkaline phosphatase of bone originMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NPR3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test