Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NPR3

natriuretic peptide receptor 3

Human Phenotype Ontology knytter 20 kjennetegn til NPR3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand	Alltid
Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand	Alltid
Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal	Alltid
Long big toe	Ofte (30–79 %)
Long fingers	Ofte (30–79 %)
Curvature of digit	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Long slender fingers	Noen ganger (5–29 %)
Long thumb	Noen ganger (5–29 %)
Long toe	Noen ganger (5–29 %)
Mallet finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Ofte (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Zygomatic flattening	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tall stature	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NPR3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test