특성

NPR3 연관 특성

natriuretic peptide receptor 3

인간 표현형 온톨로지가 NPR3에 연결하는 특성은 20개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand	항상
Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand	항상
Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal	항상
Long big toe	자주 (30–79%)
Long fingers	자주 (30–79%)
Curvature of digit	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Long slender fingers	가끔 (5–29%)
Long thumb	가끔 (5–29%)
Long toe	가끔 (5–29%)
Mallet finger	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	자주 (30–79%)
Mitral valve prolapse	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Zygomatic flattening	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Close sighted	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Tall stature	항상

특성	나타나는 빈도
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NPR3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공