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Gen

NOS1AP

nitric oxide synthase 1 adaptor protein

Resumen

Localización citogenética
1q23.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 162.069.691–162.370.475 (GRCh38)
Exones
10 exones en 300,8 kb
Proteína
506 aminoácidos
También conocido como
KIAA0464, CAPON
Transcrito MANE Select
ENST00000361897.10NM_014697.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrosis

      Procesos patológicos del RIÑÓN sin componentes inflamatorios ni neoplásicos. La nefrosis puede ser un trastorno primario o una complicación secundaria de otras enfermedades. Se caracteriza por el SÍNDROME NEFRÓTICO, que indica la presencia de PROTEINURIA e HIPOALBUMINEMIA acompañadas de EDEMA.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de NOS1AP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica NOS1AP. NOS1AP y 11 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 161.720.083 hasta 162.720.082.Cromosoma 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbFCRLB: 161.721.544–161.731.801, hebra directaFCRLBDUSP12: 161.749.758–161.757.238, hebra directaDUSP12ATF6: 161.766.243–161.977.574, hebra directaATF6OLFML2B: 161.983.191–162.024.389, hebra inversaOLFML2BNOS1AP: 162.069.691–162.370.475, hebra directaNOS1AP: 162.365.407–162.383.531, hebra directaSPATA46: 162.373.203–162.376.874, hebra inversaSPATA46C1orf226: 162.378.841–162.386.812, hebra directaC1orf226SH2D1B: 162.395.164–162.412.138, hebra inversaUHMK1: 162.497.251–162.529.631, hebra directaUHMK1UAP1: 162.561.476–162.616.939, hebra directaUAP1DDR2: 162.630.857–162.787.405, hebra directaDDR2Diagrama de NOS1AP: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 162.069.691–162.070.282, 592 basesExón 2: 162.154.405–162.154.476, 72 basesExón 3: 162.287.344–162.287.436, 93 basesExón 4: 162.300.633–162.300.706, 74 basesExón 5: 162.333.017–162.333.125, 109 basesExón 6: 162.343.835–162.343.976, 142 basesExón 7: 162.355.187–162.355.353, 167 basesExón 8: 162.356.960–162.357.136, 177 basesExón 9: 162.365.404–162.365.569, 166 basesExón 10: 162.367.052–162.370.475, 3424 bases12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5 kb de los 300,8 kb del gen; 1521 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s. f.). Gen NOS1AP: nitric oxide synthase 1 adaptor protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nos1ap

Vancouver

Dante Labs. Gen NOS1AP: nitric oxide synthase 1 adaptor protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nos1ap

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