Características

Características associadas a MRPS14

mitochondrial ribosomal protein S14

A Human Phenotype Ontology associa 21 características a MRPS14, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal mitochondrial morphology	Sempre
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex III	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Increased lactate in body	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Depressed nasal bridge	Sempre
Midface retrusion	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Wolff-Parkinson-White syndrome	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MRPS14 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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