Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Traits
Traits linked to MRPS14
mitochondrial ribosomal protein S14
The Human Phenotype Ontology links 21 trait to MRPS14: a feature seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal mitochondrial morphology | Visada |
| Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex | Visada |
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Visada |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Visada |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Visada |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Visada |
| Delayed speech and language development | Visada |
| Global developmental delay | Visada |
Laboratory abnormality
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Visada |
| Increased blood alanine | Visada |
| Increased lactate in body | Visada |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Visada |
| Midface retrusion | Visada |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Visada |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Visada |
Abnormality of the ear
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Visada |
| Low-set ears | Visada |
Abnormality of the eye
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-set eyes | Visada |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Visada |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Respiratory function loss | Visada |
Growth abnormality
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Visada |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MRPS14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites