Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to MRPS14
mitochondrial ribosomal protein S14
The Human Phenotype Ontology links 21 traits to MRPS14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal mitochondrial morphology | Her zaman |
| Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex | Her zaman |
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Her zaman |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Her zaman |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Her zaman |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Her zaman |
| Delayed speech and language development | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
Laboratory abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Her zaman |
| Increased blood alanine | Her zaman |
| Increased lactate in body | Her zaman |
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Her zaman |
| Midface retrusion | Her zaman |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Her zaman |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Her zaman |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Her zaman |
| Low-set ears | Her zaman |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Wide-set eyes | Her zaman |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Her zaman |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Respiratory function loss | Her zaman |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MRPS14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde