Kellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga MRPS14 seotud tunnused
mitochondrial ribosomal protein S14
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MRPS14 21 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormal cellular phenotype
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal mitochondrial morphology | Alati |
| Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex | Alati |
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Alati |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Alati |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Alati |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Alati |
| Delayed speech and language development | Alati |
| Global developmental delay | Alati |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Alati |
| Increased blood alanine | Alati |
| Increased lactate in body | Alati |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Alati |
| Midface retrusion | Alati |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Alati |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Alati |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Alati |
| Low-set ears | Alati |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Wide-set eyes | Alati |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Alati |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Respiratory function loss | Alati |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Faltering weight | Alati |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MRPS14 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast