Traits

Traits linked to MRPS14

mitochondrial ribosomal protein S14

The Human Phenotype Ontology links 21 traits to MRPS14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormal cellular phenotype

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal mitochondrial morphology	Aina
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Aina
Decreased activity of mitochondrial complex I	Aina
Decreased activity of mitochondrial complex III	Aina
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Aina

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walk	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Global developmental delay	Aina

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina
Increased blood alanine	Aina
Increased lactate in body	Aina

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Depressed nasal bridge	Aina
Midface retrusion	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscle	Aina
Wolff-Parkinson-White syndrome	Aina

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina
Low-set ears	Aina

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Aina

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Aina

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MRPS14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test