Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu MRPS14
mitochondrial ribosomal protein S14
Human Phenotype Ontology asociază 21 trăsături cu MRPS14, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal mitochondrial morphology | Întotdeauna |
| Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex | Întotdeauna |
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Întotdeauna |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Întotdeauna |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Întotdeauna |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Întotdeauna |
| Delayed speech and language development | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Întotdeauna |
| Increased blood alanine | Întotdeauna |
| Increased lactate in body | Întotdeauna |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Întotdeauna |
| Midface retrusion | Întotdeauna |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Întotdeauna |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Întotdeauna |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Întotdeauna |
| Low-set ears | Întotdeauna |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Wide-set eyes | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Întotdeauna |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Respiratory function loss | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MRPS14 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni