Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z MRPS14
mitochondrial ribosomal protein S14
Human Phenotype Ontology łączy z MRPS14 21 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormal cellular phenotype
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Zawsze |
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Zawsze |
| Increased blood alanine | Zawsze |
| Increased lactate in body | Zawsze |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Zawsze |
| Midface retrusion | Zawsze |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Zawsze |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Zawsze |
| Low-set ears | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-set eyes | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Zawsze |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Respiratory function loss | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MRPS14 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni