Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Traits
Traits linked to MRPS14
mitochondrial ribosomal protein S14
The Human Phenotype Ontology links 21 traits to MRPS14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormal cellular phenotype
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Vždy |
| Delayed speech and language development | Vždy |
| Global developmental delay | Vždy |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Vždy |
| Increased blood alanine | Vždy |
| Increased lactate in body | Vždy |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Vždy |
| Midface retrusion | Vždy |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Vždy |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Vždy |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Vždy |
| Low-set ears | Vždy |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Wide-set eyes | Vždy |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Vždy |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Respiratory function loss | Vždy |
Growth abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Vždy |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MRPS14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů