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Tratti
Tratti collegati a MRPS14
mitochondrial ribosomal protein S14
La Human Phenotype Ontology collega 21 tratti a MRPS14, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal mitochondrial morphology | Sempre |
| Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex | Sempre |
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Sempre |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Sempre |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Sempre |
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Sempre |
| Increased blood alanine | Sempre |
| Increased lactate in body | Sempre |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Sempre |
| Midface retrusion | Sempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Sempre |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Sempre |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Sempre |
| Low-set ears | Sempre |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-set eyes | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Respiratory function loss | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MRPS14 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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