Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til MRPS14
mitochondrial ribosomal protein S14
Human Phenotype Ontology knytter 21 egenskaber til MRPS14, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormal cellular phenotype
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Altid |
| Delayed speech and language development | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Altid |
| Increased blood alanine | Altid |
| Increased lactate in body | Altid |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Altid |
| Midface retrusion | Altid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Altid |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Altid |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Altid |
| Low-set ears | Altid |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-set eyes | Altid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Altid |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Respiratory function loss | Altid |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MRPS14 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger