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Rasgos
Rasgos asociados a MRPS14
mitochondrial ribosomal protein S14
El Human Phenotype Ontology asocia 21 rasgos a MRPS14, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal mitochondrial morphology | Siempre |
| Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex | Siempre |
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Siempre |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Siempre |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Siempre |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Siempre |
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Siempre |
| Increased blood alanine | Siempre |
| Increased lactate in body | Siempre |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Siempre |
| Midface retrusion | Siempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Siempre |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Siempre |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Siempre |
| Low-set ears | Siempre |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Siempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Siempre |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Respiratory function loss | Siempre |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MRPS14 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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