Características

Características associadas a MIA3

MIA SH3 domain ER export factor 3

A Human Phenotype Ontology associa 26 características a MIA3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Delayed eruption of permanent teeth	Sempre
Dentinogenesis imperfecta	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Early tooth loss	Frequente (30–79%)
Gum disease	Frequente (30–79%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Sempre
Large knee	Sempre
Short finger bones	Sempre
Cone-shaped end part of finger bones	Frequente (30–79%)
Short toe	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Flattened vertebrae	Sempre
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Obesity	Sempre
Proportionate short stature	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Type 1 diabetes	Sempre
High urine albumin levels	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Noninflammatory retina disease	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Itching	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability, mild	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MIA3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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