Egenskaber

Egenskaber knyttet til MIA3

MIA SH3 domain ER export factor 3

Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til MIA3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed eruption of permanent teeth	Altid
Dentinogenesis imperfecta	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Early tooth loss	Ofte (30–79 %)
Gum disease	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Altid
Large knee	Altid
Short finger bones	Altid
Cone-shaped end part of finger bones	Ofte (30–79 %)
Short toe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flattened vertebrae	Altid
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Obesity	Altid
Proportionate short stature	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Type 1 diabetes	Altid
High urine albumin levels	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Noninflammatory retina disease	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Itching	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability, mild	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MIA3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test