Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z MIA3
MIA SH3 domain ER export factor 3
Human Phenotype Ontology łączy z MIA3 26 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed eruption of permanent teeth | Zawsze |
| Dentinogenesis imperfecta | Zawsze |
| Prominent nasal bridge | Zawsze |
| Early tooth loss | Często (30–79%) |
| Gum disease | Często (30–79%) |
| Receding chin | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Curvature of little finger | Zawsze |
| Large knee | Zawsze |
| Short finger bones | Zawsze |
| Cone-shaped end part of finger bones | Często (30–79%) |
| Short toe | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Flattened vertebrae | Zawsze |
| Osteopenia | Często (30–79%) |
| Scoliosis | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay | Zawsze |
| Obesity | Zawsze |
| Proportionate short stature | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Zawsze |
| High urine albumin levels | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Zawsze |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Early onset of puberty | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Często (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hydronephrosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Asthma | Zawsze |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Itching | Zawsze |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MIA3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni