특성

MIA3 연관 특성

MIA SH3 domain ER export factor 3

인간 표현형 온톨로지가 MIA3에 연결하는 특성은 26개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Delayed eruption of permanent teeth	항상
Dentinogenesis imperfecta	항상
Prominent nasal bridge	항상
Early tooth loss	자주 (30–79%)
Gum disease	자주 (30–79%)
Receding chin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	항상
Large knee	항상
Short finger bones	항상
Cone-shaped end part of finger bones	자주 (30–79%)
Short toe	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay	항상
Obesity	항상
Proportionate short stature	항상

특성	나타나는 빈도
Type 1 diabetes	항상
High urine albumin levels	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	항상

특성	나타나는 빈도
Early onset of puberty	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Noninflammatory retina disease	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Asthma	항상

특성	나타나는 빈도
Itching	항상

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability, mild	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MIA3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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