Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MIA3

MIA SH3 domain ER export factor 3

Human Phenotype Ontology knytter 26 kjennetegn til MIA3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed eruption of permanent teeth	Alltid
Dentinogenesis imperfecta	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Early tooth loss	Ofte (30–79 %)
Gum disease	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Alltid
Large knee	Alltid
Short finger bones	Alltid
Cone-shaped end part of finger bones	Ofte (30–79 %)
Short toe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flattened vertebrae	Alltid
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Alltid
Obesity	Alltid
Proportionate short stature	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Type 1 diabetes	Alltid
High urine albumin levels	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Early onset of puberty	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Noninflammatory retina disease	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Itching	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability, mild	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MIA3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test