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Tratti
Tratti collegati a MIA3
MIA SH3 domain ER export factor 3
La Human Phenotype Ontology collega 26 tratti a MIA3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed eruption of permanent teeth | Sempre |
| Dentinogenesis imperfecta | Sempre |
| Prominent nasal bridge | Sempre |
| Early tooth loss | Spesso (30–79%) |
| Gum disease | Spesso (30–79%) |
| Receding chin | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Curvature of little finger | Sempre |
| Large knee | Sempre |
| Short finger bones | Sempre |
| Cone-shaped end part of finger bones | Spesso (30–79%) |
| Short toe | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Flattened vertebrae | Sempre |
| Osteopenia | Spesso (30–79%) |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Sempre |
| Obesity | Sempre |
| Proportionate short stature | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Sempre |
| High urine albumin levels | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Sempre |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Early onset of puberty | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hydronephrosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Asthma | Sempre |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Itching | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MIA3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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