Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu MIA3
MIA SH3 domain ER export factor 3
Human Phenotype Ontology asociază 26 trăsături cu MIA3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed eruption of permanent teeth | Întotdeauna |
| Dentinogenesis imperfecta | Întotdeauna |
| Prominent nasal bridge | Întotdeauna |
| Early tooth loss | Des (30–79%) |
| Gum disease | Des (30–79%) |
| Receding chin | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Curvature of little finger | Întotdeauna |
| Large knee | Întotdeauna |
| Short finger bones | Întotdeauna |
| Cone-shaped end part of finger bones | Des (30–79%) |
| Short toe | Des (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Flattened vertebrae | Întotdeauna |
| Osteopenia | Des (30–79%) |
| Scoliosis | Des (30–79%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Growth delay | Întotdeauna |
| Obesity | Întotdeauna |
| Proportionate short stature | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Întotdeauna |
| High urine albumin levels | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Întotdeauna |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Early onset of puberty | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Des (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hydronephrosis | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Asthma | Întotdeauna |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Itching | Întotdeauna |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MIA3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni