Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MIA3 susiję požymiai

MIA SH3 domain ER export factor 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 26 požymių su MIA3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed eruption of permanent teethVisada
Dentinogenesis imperfectaVisada
Prominent nasal bridgeVisada
Early tooth lossDažnai (30–79%)
Gum diseaseDažnai (30–79%)
Receding chinKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerVisada
Large kneeVisada
Short finger bonesVisada
Cone-shaped end part of finger bonesDažnai (30–79%)
Short toeDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Flattened vertebraeVisada
OsteopeniaDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayVisada
ObesityVisada
Proportionate short statureVisada

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Type 1 diabetesVisada
High urine albumin levelsKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentVisada

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Early onset of pubertyKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Noninflammatory retina diseaseDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HydronephrosisKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AsthmaVisada

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ItchingVisada

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, mildVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MIA3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test