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Caractéristiques
Caractéristiques liées à MIA3
MIA SH3 domain ER export factor 3
La Human Phenotype Ontology associe 26 caractéristiques à MIA3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Delayed eruption of permanent teeth | Toujours |
| Dentinogenesis imperfecta | Toujours |
| Prominent nasal bridge | Toujours |
| Early tooth loss | Souvent (30–79 %) |
| Gum disease | Souvent (30–79 %) |
| Receding chin | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Curvature of little finger | Toujours |
| Large knee | Toujours |
| Short finger bones | Toujours |
| Cone-shaped end part of finger bones | Souvent (30–79 %) |
| Short toe | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Flattened vertebrae | Toujours |
| Osteopenia | Souvent (30–79 %) |
| Scoliosis | Souvent (30–79 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Growth delay | Toujours |
| Obesity | Toujours |
| Proportionate short stature | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Toujours |
| High urine albumin levels | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Toujours |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Early onset of puberty | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hydronephrosis | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Asthma | Toujours |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Itching | Toujours |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MIA3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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