İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MIA3 ile ilişkili özellikler

MIA SH3 domain ER export factor 3

Human Phenotype Ontology, MIA3 ile ilişkili 26 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed eruption of permanent teethHer zaman
Dentinogenesis imperfectaHer zaman
Prominent nasal bridgeHer zaman
Early tooth lossSık (%30–79)
Gum diseaseSık (%30–79)
Receding chinBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Curvature of little fingerHer zaman
Large kneeHer zaman
Short finger bonesHer zaman
Cone-shaped end part of finger bonesSık (%30–79)
Short toeSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Flattened vertebraeHer zaman
OsteopeniaSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delayHer zaman
ObesityHer zaman
Proportionate short statureHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Type 1 diabetesHer zaman
High urine albumin levelsBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentHer zaman

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Early onset of pubertyBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Noninflammatory retina diseaseSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HydronephrosisBazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AsthmaHer zaman

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ItchingHer zaman

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability, mildHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MIA3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al