Rysy

Rysy spojené s MIA3

MIA SH3 domain ER export factor 3

Human Phenotype Ontology spojuje s MIA3 26 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed eruption of permanent teeth	Vždy
Dentinogenesis imperfecta	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Early tooth loss	Často (30–79 %)
Gum disease	Často (30–79 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Vždy
Large knee	Vždy
Short finger bones	Vždy
Cone-shaped end part of finger bones	Často (30–79 %)
Short toe	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Flattened vertebrae	Vždy
Osteopenia	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Obesity	Vždy
Proportionate short stature	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Type 1 diabetes	Vždy
High urine albumin levels	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Noninflammatory retina disease	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Itching	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, mild	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MIA3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test