Merkmale

Mit MIA3 verknüpfte Merkmale

MIA SH3 domain ER export factor 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 26 Merkmale mit MIA3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed eruption of permanent teeth	Immer
Dentinogenesis imperfecta	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Early tooth loss	Häufig (30–79 %)
Gum disease	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Immer
Large knee	Immer
Short finger bones	Immer
Cone-shaped end part of finger bones	Häufig (30–79 %)
Short toe	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flattened vertebrae	Immer
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Obesity	Immer
Proportionate short stature	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Type 1 diabetes	Immer
High urine albumin levels	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Noninflammatory retina disease	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Itching	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, mild	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MIA3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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