Rasgos

Rasgos asociados a MIA3

MIA SH3 domain ER export factor 3

El Human Phenotype Ontology asocia 26 rasgos a MIA3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed eruption of permanent teeth	Siempre
Dentinogenesis imperfecta	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Early tooth loss	Frecuente (30–79 %)
Gum disease	Frecuente (30–79 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	Siempre
Large knee	Siempre
Short finger bones	Siempre
Cone-shaped end part of finger bones	Frecuente (30–79 %)
Short toe	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flattened vertebrae	Siempre
Osteopenia	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Siempre
Obesity	Siempre
Proportionate short stature	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Type 1 diabetes	Siempre
High urine albumin levels	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early onset of puberty	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Noninflammatory retina disease	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asthma	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Itching	Siempre

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability, mild	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MIA3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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