Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MIA3 seotud tunnused

MIA SH3 domain ER export factor 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MIA3 26 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed eruption of permanent teethAlati
Dentinogenesis imperfectaAlati
Prominent nasal bridgeAlati
Early tooth lossSageli (30–79%)
Gum diseaseSageli (30–79%)
Receding chinMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Curvature of little fingerAlati
Large kneeAlati
Short finger bonesAlati
Cone-shaped end part of finger bonesSageli (30–79%)
Short toeSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Flattened vertebraeAlati
OsteopeniaSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delayAlati
ObesityAlati
Proportionate short statureAlati

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Type 1 diabetesAlati
High urine albumin levelsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentAlati

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Early onset of pubertyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Noninflammatory retina diseaseSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HydronephrosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AsthmaAlati

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ItchingAlati

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability, mildAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MIA3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test